Fenilketonüri

Fenilketonüri bir kalıtsal ve metabolik hastalık olup, ilk kez Norveçli Folling tarafından tanımlanmış ve zihinsel özürlü iki kardeşten alınan kan ve idrar örnekleri   üzerinde yaptığı araştırmalar sonucunda bulunmuştur. 

Fenilketonüri (PKU) seyrek  görülen ve genetik geçişli bir hastalıktır. Dünyada görülme sıklığı 1/10.000 iken ülkemizde 1/4.500’dir.1

Proteinler amino asitlerden oluşur. Fenilketonürili hastası proteinin yapıtaşlarından birisi olan fenilalanini kullanamaz. 

İnsan karaciğerinde  fenilalanin hidroksilaz isimli bir enzim (fenilalaninin kullanılmasını sağlayan bir cins protein) bulunur. Bu enzim fenilalanini bir başka amino asit olan tirozine dönüştürür. Tirozin vücuttaki birçok fonksiyon için gereklidir. Fenilketonüri’de fenilalanin hidroksilaz ya kısmen ya da tamamen çalışmaz. Bu enzimin azlığı veya yokluğunda fenilalaninin ve yıkım ürünleri vücut sıvıları ve dokularda artık ürünlerinin kanda birikir. İdrarla atılan yıkım ürünlerinden bazıları “küf kokusu”na neden olur ve bazı hastalarda tanı konulmasına yardımcı olur. 

T.C. Sağlık Bakanlığı 1993’den bu yana tüm ülkeyi kapsayacak şekilde fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir.

Ülkemizde de sayın Prof.Dr İmran Özalp liderliğinde başlayan tarama testleri ile yenidoğan tüm bebeklerin ilk beslenmeyi izleyen 48-72 saat içerisinde topuğundan alınan kan örnekleri laboratuvarda analiz edilerek, fenilketonürili oldukları saptanan bebeklerin en kısa sürede tedavilerine başlanmaktadır.

Erken tanı konulursa ve uygun şekilde yönetilirse, fenilketonürili hastaları normal bir büyüme ve gelişim gösterirler. Erken tanı ile birlikte yaşam boyu, hastaların yaşına uygun bir diyet tedavisi uygulandığında fenilketonüride çok başarılı sonuçlar elde edilmektedir. Doğru yönlendirilmiş bir fenilketonürili hastası normal bireyler gibi yaşamını sürdürebilmektedir (örneğin; okula gitme, iş hayatına katılma, aile kurma gibi).

Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür, evlenebilir ve çocuk sahibi olabilir. Fenilketonürili bir kadın yüksek kan fenilalanin düzeyleri varken gebe kaldığında bu gebelikten doğan bebekte ortaya çıkan tabloya maternal fenilketonüri adı verilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, doğumsal kalp hastalığı, iskelet bozuklukları ve zihinsel engellilik gibi) neden olur. Fenilalanin düzeyi yüksek olan bir anne adayı; gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında kan fenilalanin düzeyleri kontrol altında tutularak, sağlıklı bir bebek sahibi olabilir.

Bu nedenle, çocuk sahibi olmak isteyen bir fenilketonürili bayan hasta, gebelik öncesinde izleyen hekimi ve diyetisyeni ile görüşerek  sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Fenilketonürili anne adayı gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir. 

Tedavi öncesi kan fenilalanin düzeylerine ve bireylerin tedavi sırasında gereksinim duydukları günlük fenilalanin miktarları dikkate alınır. Beslenme tedavisinde kan fenilalanin düzeyleri dikkate alınmalı ve her hastaya özgü (bireysel) olmalıdır. 

Kan fenilalanin ve tirozin düzeyleri ölçülmelidir Kan fenilalanin düzeyleri hastanın yaşına uygun hedeflenen sınırlar içerisinde tutulmalıdır. Kan fenilalanin ve tirozin düzeylerine göre tıbbi beslenme tedavisi düzenlenmekte ve hastanın, büyüme, gelişmesi ve zihinsel gelişimi yakından izlenmektedir. Metabolizma uzmanı ve diyetisyenin, çocuğun gereksinimi olan özel amino asit karışım miktarını(özel diyet maması) belirleyebilmesi, düzenli aralıklar ile bu ölçümlerin yapılması gereklidir. 

Tedavinin amacı beyin zedelenmesini  önlemek veya en az düzeye indirgemektir. Kan fenilalanin düzeyinin beyin zedelenmesini önleyecek veya en az düzeye indirecek ancak normal büyümeye izin verecek düzeylerde tutulması önemlidir.

Çocuğun yaşı, hastalığının tipi,  vücut ağırlığı ve  kan fenilalanin düzeyine göre her bireyin beslenme planı. Büyüme gelişme için gerekli yeterli enerji, protein, esansiyel yağ asitleri, vitamin ve minerallerin verilmesi önemlidir.

Diyet yönetiminin temel hedefleri; diyetin tad ve çeşitlilik gibi yönlerden kabul edilmesini sağlamak, değişim listeleri le diyetin tek düzeliğini yok etmek ve en önemlisi  çocuğu doyurmaktır. 

Fenilketonürili bir bebeğin normal bir bebek olarak görülmesi  son derece önemlidir, bu bireylerin tek farkları özel bir tıbbi beslenme tedavisine gereksinim duymalarıdır. PKU’lu bir çocuk yaşamının en erken evrelerinde diyet prensiplerini öğretildiğinde, tıbbi beslenme planı tam olarak hayatına uyarlanabilir.

PKU tedavisi bu konu ile ilgili çocuk beslenme ve metabolizma merkezlerinde sürdürülmelidir. 

Tedaviye başlamayan, uymayan veya tedaviyi bırakan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için ailelerin uygulanan tıbbi beslenme tedavisini,  çok iyi anlayıp, uygulamaları gerekmektedir.

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan en ideal  besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin düzeyleri değerleri yakından izlenerek beslenebilir. Bu beslenme  hekim ve diyetisyen gözetiminde yapılmaldır. Çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir. Ancak kan fenilalanin düzeyi çok yakından izlenmelidir. 

Sağlıklı bir yaşam ancak yeterli ve dengeli bir beslenme ile olanaklıdır. Bu anlamda çocukluk yaş grubunda en önemli konular, çocuğun yaşına uygun büyüme ve gelişmenin sağlanması için gerekli besin öğelerinin düzenli olarak sağlanmasıdır. Fenilketonürili bireylerin diyeti tedavisi doktor ve diyetisyen kontrolünde uygulanmalıdır. 

Enerji: Vücudun işlevlerinin yerine getirilmesi, büyüme ve gelişmenin sağlanması yeterli enerji alımına bağlıdır. Fenilalaninden kısıtlı beslenmede sıvı yağlar ve saf karbonhidratlar (şeker, nişasta gibi) önemli enerji kaynaklarıdır. Bu amaçla çocuklara yaşlarına göre şeker, bal, reçel, pekmez, sıvı yağ, nişasta, limonata, şekerli bitki çayları, düşük proteinli bisküvi ve çikolatalar verilebilir.

Protein içeriği düşük, buna bağlı fenilalanin miktarı az, düşük proteinli özel ürünlerin kullanımı bu bireylerde enerji açığının giderilmesinde önem taşımaktadır. Düşük proteinli özel ürünler arasında süt, makarna, ekmek, pirinç, irmik, un, gofret, kurabiye sayılabilir. Bu tıbbi besinlerin tüketim miktarları  içerdiği fenilalanin miktarına göre hesaplanır ve mutlaka diyet uzmanının gözetiminde kullanılır . Bu ürünlerin tadları; vanilya, tarçın ve kimyon ile de arttırılabilir.

Protein:  Protein olmaksızın  büyüme ve gelişme olanaksızdır. Besinlerle alınan protein azaldığında denge bozulacağından vücut işlevleri aksar. Hayvansal kaynaklı  besinlerin protein kalitesi vücuda yararlılığı bitkisel kaynaklı  proteinlere göre daha fazladır. Ancak hayvansal kaynaklı proteinler,  fenilalaninden zengin olduğu için beslenme tedavisinde yer almaz. Büyüme için gerekli doğal protein kaynağı olarak sebze, ve meyveler tercih edilir.

Çocuğun bireysel gereksinimi  ve fenilalanin kullanma hızına  göre gerekli fenilalanin, doğal protein kaynaklarından sağlanmalı, kalan protein gereksinimi fenilalanin içermeyen ya da protein içeriği düşük, enerji içeriği yüksek tirozin ve diğer elzem amino asitler, vitamin, mineral,  eser elementler eklenmiş özel olarak üretilmiş amino asit karışımlarından, düşük proteinli özel gıdalardan sağlanmalıdır.

Kan fenilalanin düzeyinin belirli sınırlarda tutabilmek için, günlük protein gereksiniminin, bebeklik döneminde en az % 80-90’ının, çocukluk ve adölesan döneminde ise en az % 50’ sinin özel amino asit karışımlarından sağlanması önerilir.

Yağlar: Enerji veren, yağda çözünen vitaminlerin kullanılmasını sağlayan, yemeklere tad veren besin öğeleridir. Omega 3 yağ asitlerinin beyin gelişiminde ve sinir hücrelerinin yenilenmesinde rol oynaması nedeni ile fenilketonürili çocuklar için ayrı bir önemi vardır. 

Enerji kaynağı  olan karbonhidratlar, dengeli bir şekilde  verilmelidir. Şeker, düşük proteinli özel gıdalar en iyi karbonhidrat kaynaklarıdır. Özel amino asit karışımlarına eklenmesi önerilmektedir. 

Yağda ve suda çözünen  vitaminlerin tümü gereklidir. Ancak, B grubu vitaminler, folik asit, A vitamini düzeylerine dikkat edilmelidir. Hazır amino asit karışımları bu açıdan güvenlidir.

Mineraller sağlık için gerekli,  beslenmede önem taşıyan farklı  görevleri olan inorganik bileşenlerdir. Kalsiyum ve demir başta olmak üzere tüm minerallerin  fenilketonürili bireyler tarafından yeterli miktarda alınması sağlanmalıdır.

Önemli not: Fenilketonürili bireylerin tüm besin öğeleri alımı ve bireysel diyetleri doktor ve diyetisyen izleminde olmalıdır. 

Referanslar

1.Özalp I, Coşkun T, Tokatli A, Tokol S, Özgüc M, Koksal G, Erdem G, Yurdakok M (1995) Neonatal PKU screening in Turkey: 7 years experience in a developing country. Screening 4: 139–147

2.Fenilketonüri ile lezzet yolculuğu Prof.Dr.Gülden Köksal Metvak-2009