MSUD

MSUD genetik geçişli bir amino asit metabolizması bozukluğudur. Amino asitler, proteinin yapı taşlarıdır. MSUD'de, enzim eksikliği nedeniyle vücut, dallı zincirli amino asitler olarak bilinen üç amino asidi (lösin, izolösin ve valin) gerektiği gibi dönüştürememektedir.

İdrar ve plazmada dallı zincirli amino asit artışı gözlenmektedir. İdrarda hastalığın adını aldığı akçaağacı kokusu (yanmış şeker kokusu) bulunmaktadır. 

Kalıtsal metabolik bozukluklarda tanı konulması sonrası yaşam boyu tıbbi beslenme tedavisi uygulanmaktadır. Bu hasta gruplarında tıbbi beslenme tedavisinin genel amacı; metabolik bozuklukları kontrol etmek, normal büyüme ve gelişmeyi sağlamak için uygun beslenme desteği vermektir.

Kalıtsal metabolik hastalıklarda diyetler kişiye özel olarak planlanmaktadır. Diyet planlanırken hastanın klinik durumu, hastalık öyküsü, seyri, metabolik stabilite, hasta yaşı, cinsiyeti ve tedaviye hastanın verdiği yanıt dikkate alınmaktadır. Erken başlangıçlı tedavi ve biyokimyasal parametrelerin düzenli izlemi ile beslenme durumunun değerlendirilmesi kalıtsal metabolik hastalıklarda önem taşımaktadır .

Otozomal resesif geçişli seyrek görülen hastalık, klinik seyir ve tiamine verilen yanıta göre beş tipte incelenmektedir. Hastalığın tıbbi beslenme tedavisi ise akut atak dönemi ve uzun süreli diyet uygulaması olmak üzere iki aşamadan oluşmaktadır. Akut dönemde beslenme tedavisinin hedefi vücut sıvıları ve dokularından dallı zincirli amino asitleri ve artık ürünlerini uzaklaştırmaktır. Anne sütüyle beslenen bebeklerde sütün lösin içeriği nedeniyle emzirme sonlandırılabilir. Uzun süreli MSUD beslenme planlamasında ise metabolik kontrolün sağlanması, hastalıkla gelişen nörolojik bozuklukların ve zekâ puanındaki düşüşlerin azaltılması amaçlanmaktadır. Beslenmede dallı zincirli amino asit düzeylerini gösteren besin değişim listelerinin kullanılması önerilmektedir. Hastalara dallı zincirli amino asit içermeyen özel diyet mamaları formülalar ile destek sağlanabilir.

Bu nedenle, MSUD’li hastalarının aldıkları protein miktarının ciddi şekilde sınırlandırılması gerekmektedir. 

Protein ikamesi, MSUD’nin beslenme yönetiminde temel bir yaynak  olarak kullanılmaktadır. MSUD için protein ikamesi; lösin, izolösin ve valin dışında proteinde bulunan amino asitlerin tümünü sağlar. Protein ikamesi, diyetle alınan düşük bir miktar protein ile birlikte, MSUD’li hastaları için yeterli protein alımını sağlar.  MSUD’li bireylerin diyetlerinde valin, lösin ve izolösin değerleri Çocuk Metabolizma ve Beslenme Uzmanı önerisi ile düzenli aralıklarla ölçümlenmeli  ve uzman bir diyetisyen tarafından düşük proteinli diyetlerini düzenlemelidir.

Kaynak: https://www.researchgate.net/publication/345963975 Akcaagac_Surubu_İdrar_Hastalıgı_ve_Beslenme https://medlineplus.gov/genetics/condition/maple-syrup-urine-disease/ Görsel Kaynak: https://howafrica.com/heres-what-the-colour-of-your-urine-is-saying-about-your-health/